Este estudo está avaliando um medicamento experimental para crianças com síndrome de Hunter. Seu filho pode estar apto a participar deste estudo se:

• For do sexo masculino
• Tiver entre 30 e 71 meses de idade (de 2 anos e meio até menos de 6 anos de idade) e for compatível com certos requisitos cognitivos/de desenvolvimento OU tiver 6 anos de idade ou mais, com um QI de 70 ou mais
• Tiver um diagnóstico confirmado da síndrome de Hunter (MPS II)
• Puder ser submetido a punções lombares (procedimentos médicos de coleta de amostras de líquido cefalorraquidiano)
• Não tiver recebido transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH) com enxerto bem-sucedido
• Não tiver passado por tratamento de terapia genética em um estudo

Outros critérios podem ser aplicados.

Os participantes do estudo serão atribuídos a 1 de 2 grupos, o Grupo A ou o Grupo B, e durará de 12 ou 24 meses. Aproximadamente 80 participantes serão recrutados, eles podem ter as viagens e despesas pagas.

Os participantes do estudo que forem qualificados e cumprirem todos os critérios para participar receberão o medicamento experimental ou o tratamento padrão, que é a terapia de reposição enzimática (chamada comercialmente de Elaprase®), através de infusões IV (em uma veia) semanais. A probabilidade de receber o medicamento experimental ou o tratamento padrão é de 50/50. Esta pesquisa é um estudo aberto, e tanto os pesquisadores quanto os participantes saberão qual tratamento do estudo está sendo administrado. Os participantes também passarão por diversos exames e procedimentos durante o estudo, como exames de sangue e imagem, testes cognitivos e punções lombares.

Os participantes do estudo atribuídos ao grupo de tratamento padrão podem se qualificar para mudar para o medicamento experimental durante o estudo, desde que alguns critérios clínicos sejam cumpridos. Os participantes também podem se qualificar para participar de um estudo de extensão de longo prazo, que dá aos participantes a oportunidade de receberem o medicamento experimental por mais tempo.

Se elegível, a participação terá duração de 12 e 24 meses. A duração total do estudo dependerá do grupo ao qual um participante é atribuído. Após o fim da participação neste estudo, pode haver uma opção para um estudo de extensão de 4 a 5 anos.

O medicamento experimental é uma molécula geneticamente modificada contendo a enzima IDS que está ausente em pessoas com síndrome de Hunter. Essa enzima se conecta a outra molécula que a permita penetrar no cérebro.

O medicamento experimental substitui a enzima IDS para tratar as duas formas da síndrome de Hunter: a forma neuropática, que afeta o sistema nervoso central e função do cérebro, e a forma sistêmica, que afeta somente o corpo.

O objetivo deste estudo é avaliar a eficácia e segurança do medicamento experimental, que é administrado por infusão IV (por uma veia), comparado ao tratamento padrão.

Não suspenda o uso de nenhum medicamento ou tratamento atual do seu filho, a menos que a equipe do centro de estudos ou o médico habitual do seu filho aconselhe você a fazê-lo.

Não há custo nenhum para seu filho participar do estudo.