En este estudio de investigación se está evaluando un medicamento en investigación para niños con síndrome de Hunter. Su hijo puede participar en este estudio si cumple con lo siguiente:

• Tiene un diagnóstico confirmado de síndrome de Hunter (MPS II).
• Tiene entre 30 y 71 meses de edad (2 años y medio hasta menos de 6 años) y cumple con determinados requerimientos cognitivos o del desarrollo O tiene 6 años o más y un coeficiente intelectual (CI) de 70 o más.
• Puede someterse a punciones lumbares (procedimientos médicos para recolectar muestras de líquido cefalorraquídeo).
• No recibió trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) con un injerto exitoso.
• No recibió tratamiento con terapia génica en un estudio.

Pueden aplicarse criterios de elegibilidad adicionales.

Los participantes en el estudio se asignarán a uno de los dos grupos (Grupo A o Grupo B) durante 12 o 24 meses. Se inscribirán aproximadamente 80 participantes a los que se reembolsarán los traslados y determinados gastos relacionados con el estudio.

Los participantes del estudio que califiquen y cumplan con todos los criterios de elegibilidad recibirán el medicamento en investigación o el tratamiento estándar, que es una terapia de sustitución enzimática (conocida comercialmente como Elaprase®), mediante infusiones por vía intravenosa (IV), es decir, a través de las venas. La posibilidad de recibir el medicamento en investigación o el tratamiento estándar es de 50/50. Este es un estudio abierto y tanto los investigadores como los participantes sabrán qué tratamiento del estudio se les administrará. Además, los participantes se someterán a diferentes pruebas y procedimientos durante el estudio, tales como análisis de sangre y por imágenes, pruebas cognitivas y punciones lumbares.

Los participantes del estudio asignados al grupo que recibirá el tratamiento estándar serán elegibles para cambiar al medicamento en investigación durante el estudio si se cumplen ciertos criterios clínicos. Los participantes también podrían ser elegibles para unirse a un estudio de extensión a largo plazo, que les brinda la posibilidad de recibir el medicamento en investigación durante un período más largo.

Si su hijo es elegible, la participación durará entre 12 y 24 meses. La duración total del estudio dependerá del grupo al que se asigna el participante. Una vez que se completa la participación en el estudio, podría existir la opción de participar en un estudio de extensión de 4 a 5 años.

El medicamento en investigación es una molécula diseñada genéticamente que contiene la enzima IDS la cual está ausente en las personas que padecen síndrome de Hunter. Esta enzima se une a otra molécula que le permite penetrar el cerebro.

El medicamento en investigación reemplaza la enzima IDS para tratar las dos formas del síndrome de Hunter: la forma neuropática, que afecta el sistema nervioso central y afecta la función cerebral; y la forma sistémica, que afecta solo al organismo.

Este estudio pretende evaluar la eficacia y la seguridad del medicamento en investigación, que se administra mediante infusión IV (a través de las venas), en comparación con el tratamiento estándar.

No suspenda ningún medicamento o tratamiento, a menos que el personal del centro del estudio o su médico de atención primaria le indique hacerlo.

La participación de su hijo en el estudio no tiene costo alguno.