Questo studio di ricerca sta valutando un farmaco sperimentale per bambini con la sindrome di Hunter. Il Suo bambino può essere idoneo a partecipare a questo studio se:

• Ha ricevuto una diagnosi confermata di sindrome di Hunter (MPS II)
• Ha un'età compresa tra 30 e 71 mesi (da 2 anni e mezzo a meno di 6 anni) e soddisfa alcuni requisiti cognitivi/di sviluppo OPPURE ha più di 6 anni con un QI uguale o superiore a 70
• Può essere sottoposto a punture lombari (procedura medica per raccogliere campioni di fluido cerebrospinale)
• Non ha ricevuto un trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) con relativo attecchimento
• Non ha ricevuto alcun trattamento con terapia genica nell'ambito di uno studio

Possono essere applicati ulteriori criteri.

I partecipanti allo studio verranno assegnati a 1 dei 2 gruppi di trattamento — Gruppo A o Gruppo B — per tutta la durata dello studio di 12 o 24 mesi. Nello studio verranno arruolati circa 80 partecipanti che riceveranno un rimborso per le spese di viaggio e altre spese correlate allo studio.

I soggetti idonei a partecipare allo studio che soddisfano tutti i criteri di idoneità, riceveranno il farmaco sperimentale o il trattamento standard-di-cura, una terapia enzimatica sostitutiva (nota commercialmente come Elaprase®), tramite infusioni endovenose (attraverso una vena) settimanali. La probabilità di ricevere il farmaco sperimentale o il trattamento standard-di-cura è 50/50. Si tratta di uno studio aperto, quindi sia i ricercatori che i partecipanti sapranno quale è il trattamento dello studio somministrato. Nel corso dello studio, i partecipanti saranno sottoposti a diversi test e procedure, ad es. analisi del sangue, test di imaging e punture lombari.

I partecipanti assegnati al gruppo di trattamento con lo standard di cura possono essere idonei a passare al farmaco sperimentale durante lo studio se soddisfano determinati criteri clinici. I partecipanti possono anche risultare idonei ad unirsi ad uno studio di estensione a lungo termine, che fornisce l'opportunità di ricevere il farmaco sperimentale per un periodo più lungo.

In caso di idoneità, la partecipazione allo studio durerà da 12 a 24 mesi. La durata totale dello studio dipenderà dal gruppo a cui il partecipante è stato assegnato. Al termine della partecipazione allo studio, c'è la possibilità di aderire ad un'estensione dello studio della durata di 4 - 5-anni.

Il farmaco sperimentale è una molecola geneticamente modificata che contiene l'enzima IDS che è assente nelle persone affette dalla sindrome di Hunter. Questo enzima si attacca a un'altra molecola che gli permette di penetrare nel cervello.

Il farmaco sperimentale sostituisce l'enzima IDS per trattare entrambe le forme della sindrome di Hunter, quella che colpisce il sistema nervoso centrale e colpisce la funzionalità cerebrale e la forme sistemica, che colpisce solo il corpo.

Lo studio mira a valutare l'efficacia e la sicurezza del farmaco sperimentale somministrato attraverso infusioni EV (attraverso una vena), rispetto al trattamento standard-di-cura.

Non è necessario interrompere la somministrazione di alcun farmaco o trattamento corrente di Suo figlio, a meno che non sia consigliato dallo staff del centro dello studio o dal fornitore di assistenza primaria.

Non dovrà sostenere alcun costo per la partecipazione di Suo figlio allo studio.