En este estudio de investigación se evalúa un fármaco en fase de investigación para niños con síndrome de Hunter. Su hijo puede participar en este estudio si cumple con lo siguiente:

• Es varón.
• Tiene entre 30 y 71 meses de edad (entre 2,5 años y menos de 6 años) y reúne ciertos requisitos cognitivos y de desarrollo O BIEN tiene 6 años o más con un IQ de 70 o superior.
• Tiene diagnóstico confirmado de síndrome de Hunter (MPS II).
• Puede someterse a punciones lumbares (procedimientos médicos para extraer muestras de líquido cefalorraquídeo).
• No recibió trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT) con injerto exitoso.
• No recibió tratamiento de genoterapia como parte de un estudio.

Puede haber más criterios.

Los participantes del estudio se asignarán a 1 de 2 grupos (Grupo A o Grupo B) durante un período de 12 o 24 meses. Se inscribirán alrededor de 80 participantes y es posible que reciban una compensación por los viáticos y gastos.

Los participantes del estudio que cumplan todos los criterios de elegibilidad recibirán el fármaco en investigación o el régimen habitual, que es terapia de reemplazo enzimático (comercialmente conocido como Elaprase®), mediante infusiones intravenosas (a través de una vena) semanales. La probabilidad de recibir el fármaco en investigación o el régimen habitual es de 50/50. Este es un estudio sin ciego, lo que significa que tanto los investigadores como los participantes sabrán cuál es el tratamiento del estudio que se está administrando. Los participantes también se someterán a una variedad de análisis y procedimientos durante el estudio, como análisis de sangre y de diagnóstico por imágenes, pruebas cognitivas y punciones lumbares.

Los participantes del estudio asignados al grupo que recibe el régimen habitual podrían reunir los requisitos para pasar al fármaco en investigación durante el estudio si se cumplen ciertos criterios médicos. Los participantes también podrían reunir los requisitos para unirse a un estudio de extensión a largo plazo que brinda la oportunidad a los participantes de recibir el fármaco en investigación durante un período más prolongado.

Si es elegible, la participación durará entre 12 y 24 meses. La duración total del estudio dependerá del grupo al que se asigne el participante. Al finalizar la participación en este estudio, podría haber una opción de participar en un estudio de extensión de 4 a 5 años.

El fármaco en investigación es una molécula diseñada genéticamente que contiene la enzima IDS que las personas con síndrome de Hunter no tienen. Esta enzima se une a otra molécula que le permite penetrar el cerebro.

El fármaco en investigación reemplaza a la enzima IDS para tratar ambas formas del síndrome de Hunter: la forma neuropática, que afecta al sistema nervioso central y a la función cerebral, y la forma sistémica, que afecta solo al cuerpo.

El propósito de este estudio es evaluar la eficacia y la seguridad del fármaco en investigación, que se administra por infusión intravenosa (por una vena) y compararlo con el régimen habitual.

No interrumpa ninguno de los medicamentos o tratamientos actuales de si hijo a menos que se lo indique el equipo del centro del estudio o el médico que normalmente atiende a su hijo.

No tendrá ningún costo por la participación de su hijo en el estudio.