Valuti la possibilità di prendere parte a un studio di ricerca in cui, insieme ad altre famiglie, potete contribuire ad illuminare il percorso che vi attende. Valuti se lo studio STARLIGHT può essere giusto per Suo figlio.
Ha ricevuto una diagnosi confermata di sindrome di Hunter (MPS II)
Ha un'età compresa tra 30 e 71 mesi (da 2 anni e mezzo a meno di 6 anni) e soddisfa alcuni requisiti cognitivi/di sviluppo OPPURE ha più di 6 anni con un QI uguale o superiore a 70
Può essere sottoposto a punture lombari (procedura medica per raccogliere campioni di fluido cerebrospinale)
Non ha ricevuto un trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) con relativo attecchimento
Non ha ricevuto alcun trattamento con terapia genica nell'ambito di uno studio
Possono essere applicati ulteriori criteri.
I partecipanti idonei riceveranno gratuitamente le cure relative alle studio e il farmaco sperimentale. Inoltre potrebbe essere disponibile un rimborso per le spese di viaggio e altre spese correlate allo studio.
Questa condizione, nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo II, insorge prevalentemente nei maschi.1
I sintomi variano e possono includere rigidità articolare, dismorfismo facciale, ritardo della crescita, declino cognitivo e dello sviluppo, ingrossamento della milza e del fegato, perdita di capelli.1
La sindrome di Hunter insorge in individui che non hanno (o non hanno una quantità sufficiente di) un enzima noto come iduronato solfatasi.2
I segni e i sintomi solitamente si manifestano in bambini di età compresa tra 2 e 4 anni.1
Uno bambino su 100.000 - 170.000 circa riceve la diagnosi di sindrome di Hunter.1
L’enzima iduronato solfatasi è necessario per decomporre le catene formate da molecole di zucchero, note come glicosaminoglicani.2
L’assenza di questo enzima causa l’accumulo di molecole di zucchero in diversi tessuti del corpo, danneggiandoli.2
C’è bisogno della ricerca clinica per trovare una strada verso opzioni terapeutiche sicure ed efficaci. Lo studio STARLIGHT ha lo scopo di avvicinarci sempre di più a questo traguardo.
