W tym badaniu oceniany jest lek eksperymentalny przeznaczony dla dzieci z zespołem Huntera. Do udziału w tym badaniu może kwalifikować się dziecko, które:

• ma potwierdzone rozpoznanie zespołu Huntera (mukopolisacharydozy typu II);
• jest w wieku od 30 do 71 miesięcy (od 2,5 roku do 6 lat) i spełnia pewne wymagania poznawczo-rozwojowe LUB ma co najmniej 6 lat i iloraz inteligencji co najmniej 70;
• jest w stanie poddać się nakłuciu lędźwiowemu (zabiegom medycznym polegającym na pobraniu próbek płynu mózgowo-rdzeniowego);
• nie przeszło przeszczepu macierzystych komórek krwiotwórczych (HSCT) z udaną rekonstytucją;
• nie było poddane leczeniu terapią genową w ramach badania.

Pod uwagę mogą być również brane dodatkowe kryteria.

Uczestnicy badania zostaną przydzieleni do 1 z 2 grup – grupy A lub grupy B – na czas trwania badania wynoszący 12 miesięcy lub 24 miesiące. Do badania zostanie włączonych około 80 uczestników. Uczestnicy będą mieć możliwość otrzymania zwrotu kosztów dojazdu i niektórych wydatków związanych z badaniem.

Uczestnicy badania, którzy się zakwalifikują i spełnią wszystkie kryteria kwalifikacji, otrzymają albo lek badany, albo leczenie standardowe, czyli enzymatyczną terapię zastępczą (znaną pod nazwą handlową Elaprase®) w drodze cotygodniowych wlewów dożylnych. Prawdopodobieństwo otrzymania badanego leku lub leczenia standardowego wynosi 50/50. Badanie to jest prowadzone metodą otwartej próby, co oznacza, że zarówno badacze, jak i uczestnicy wiedzą, jakie leczenie jest stosowane w ramach badania. Podczas badania uczestnicy będą ponadto przechodzić różne testy i zabiegi, takie jak badania krwi, badania obrazowe, testy funkcji poznawczych i nakłucia lędźwiowe.

Uczestnicy badania przydzieleni do grupy otrzymującej leczenie standardowe mogą zakwalifikować się do zmiany leczenia na badany lek w trakcie trwania badania pod warunkiem spełnienia określonych kryteriów klinicznych. Uczestnicy mogą również zakwalifikować się do udziału w długoterminowym badaniu kontynuacyjnym, które daje możliwość otrzymywania badanego leku przez dłuższy okres.

Dla zakwalifikowanych uczestników udział w badaniu potrwa od 12 do 24 miesięcy. Całkowity czas trwania badania będzie zależał od tego, do jakiej grupy zostanie przypisany uczestnik. Po zakończeniu udziału w tym badaniu może istnieć możliwość uczestnictwa w badaniu kontynuacyjnym przez kolejne 4–5 lat.

Badany lek to genetycznie zmodyfikowana cząsteczka zawierająca enzym sulfatazy iduronianu, który nie występuje u osób z zespołem Huntera. Enzym ten przyłącza się do innej cząsteczki, dzięki czemu może przeniknąć do mózgu.

Badany lek zastępuje enzym sulfatazy iduronianu w leczeniu obu postaci zespołu Huntera – neuropatycznej, która wpływa na ośrodkowy układ nerwowy i funkcjonowanie mózgu, oraz ogólnoustrojowej wiążącej się tylko ze zmianami somatycznymi.

Badanie to ma na celu ocenę skuteczności i bezpieczeństwa stosowania badanego leku podawanego w formie wlewów dożylnych w porównaniu do standardowej metody leczenia.

Nie wolno odstawiać żadnych leków podawanych dziecku, o ile nie zaleci tego personel ośrodka badawczego lub lekarz pierwszego kontaktu.

Udział Twojego dziecka w badaniu nie będzie wiązać się dla Ciebie z żadnymi kosztami.