Rozważ udział w badaniach klinicznych, w ramach których możesz dołączyć do innych rodzin w poszukiwaniu drogi rozwoju. Sprawdź, czy badanie STARLIGHT jest odpowiednie dla Twojego dziecka.
ma potwierdzone rozpoznanie zespołu Huntera (mukopolisacharydozy typu II);
jest w wieku od 30 do 71 miesięcy (od 2,5 roku do 6 lat) i spełnia pewne wymagania poznawczo-rozwojowe LUB ma co najmniej 6 lat i iloraz inteligencji co najmniej 70;
jest w stanie poddać się nakłuciu lędźwiowemu (zabiegom medycznym polegającym na pobraniu próbek płynu mózgowo-rdzeniowego);
nie przeszło przeszczepu macierzystych komórek krwiotwórczych (HSCT) z udaną rekonstytucją;
nie było poddane leczeniu terapią genową w ramach badania.
Pod uwagę mogą być również brane dodatkowe kryteria.
Zakwalifikowani uczestnicy zostaną bezpłatnie poddani testom, jak również objęci opieką w ramach badania. Uczestnicy będą mogli otrzymać zwrot kosztów dojazdu i niektórych wydatków związanych z badaniem.
Choroba ta, znana też pod nazwą mukopolisacharydoza typu II, występuje przede wszystkim u mężczyzn1.
Objawy są różne, ale mogą obejmować sztywność stawów, poszerzone rysy twarzy, opóźniony wzrost, zaburzenia procesów poznawczo-rozwojowych, powiększenie śledziony i wątroby oraz utratę słuchu1.
Zespół Huntera występuje u osób, które nie mają (lub mają niewystarczającą ilość) enzymu o nazwie sulfataza iduronianu2.
Pierwsze oznaki i objawy zwykle pojawiają się u dzieci w wieku od 2 do 4 lat1.
Zespół Huntera rozpoznaje się u jednego na mniej więcej 100 000 do 170 000 mężczyzn1.
Sulfataza iduronianu jest niezbędna do rozkładania łańcuchów cząsteczek cukrów zwanych glikozaminoglikanami2.
Brak tego enzymu powoduje gromadzenie się cząsteczek cukru w różnych tkankach ciała, co powoduje ich uszkodzenie2.
Potrzebne są badania kliniczne, aby znaleźć dla takich osób bezpieczną i skuteczną metodę leczenia. Badanie STARLIGHT ma na celu przybliżenie nas o krok do osiągnięcia tego celu.
