İleriye giden yolu aydınlatmak için diğer ailelere katılabileceğiniz klinik araştırmalarda yer almayı düşünün. STARLIGHT Çalışmasının çocuğunuz için uygun olup olmadığını görün.
Onaylanmış Hunter Sendromu (MPS II) tanısına sahip
30 ile 71 ay arasında (2,5 yaş ila 6 yaşından küçük) ve belirli bilişsel/gelişimsel gereksinimleri karşılayan VEYA 70 ya da daha yüksek IQ değerine sahip 6 yaş veya daha büyük
Lomber ponksiyona tabi tutulabilir (beyin omurilik sıvısı örneklerini toplamak için tıbbi prosedürler)
Başarılı engraftman ile hematopoetik kök hücre nakli (HSCT) almamış
Bir çalışmada gen terapisi tedavisi alamamış
Ek kriterler uygulanabilir.
Nitelikli katılımcılar, çalışmayla bağlantılı bakımı ve araştırma ilacını ücretsiz olarak alacaktır. Seyahat ve çalışma ile ilgili belirli masraflar için geri ödeme yapılacaktır.
Mukopolisakkaridoz tip II olarak da bilinen bu durum, çoğunlukla erkeklerde görülür.1
Semptomlar değişebilir ancak eklem sertliği, genişlemiş yüz özellikleri, gecikmiş büyüme, bilişsel ve gelişimsel gerileme, büyümüş dalak ve karaciğer ve işitme kaybını içerebilir.1
Hunter sendromu iduronat-2-sülfataz adı verilen enzime sahip olmayan (ya da bu enzimin yeterli miktarda olmadığı) kişilerde ortaya çıkar.2
Semptomlar ve bulgular tipik olarak 2 ila 4 yaşındaki çocuklarda başlar.1
Yaklaşık her 100.000 ila 170.000 erkekten biri Hunter sendromu teşhisi alır.1
İduronat-2-sülfataz, glikozaminoglikanlar adı verilen şeker molekülü zincirlerinin parçalanması için gereklidir.2
Bu enzime sahip olmamak, şeker molekülllerinin çeşitli vücut dokularında birikerek zarar vermesine yol açar.2
Güvenli ve etkili tedavi seçeneklerine giden yolu bulmak için klinik araştırmalara ihtiyacımız var. STARLIGHT Çalışması bizi bu amaca bir adım daha yakınlaştırmayı hedefliyor.
